Narkolepsja jest w genach, ale wciąż nie wiemy co ją uruchamia

Narkolepsja jest chorobą, której przyczyny stanowiły do tej pory zagadkę dla naukowców i lekarzy. Ponadto obraz choroby komplikowały niejednorodne objawy, z których nie wszystkie występowały u każdego chorego. Tymczasem naukowcom ze Szwajcarii udało się przybliżyć co leży u podstaw tej niezwykle uciążliwej choroby.

1261 osób z narkolepsją to niemal 90% europejskiej populacji osób cierpiących na tę dolegliwość. Do tylu pacjentów udało się dotrzeć zespołowi naukowców z Lozanny. Zgromadzili oni również grupę kontrolną osób, u których narkolepsja nie występuje, ani nie wykryto jej u żadnego członka rodziny. Dotarcie do niemal 100% osób wykazujących objawy danej choroby rokuje, że wyniki badań dadzą mocne rezultaty. Tak też się stało. Okazało się, że u 99,32% badanych osób z narkolepsją występuje wariant genetyczny oznaczony jako DQB1*06:02.

Jak wytłumaczyć jednak, że ten wariant genetyczny występuje również u 20% Europejczyków, którzy na narkolepsję nie cierpieli i najprawdopodobniej na nią nie zachorują? 

Wiadomym jest, że wariant genetyczny DQB1*06:02 związany jest z układem immunologicznym. "Ryzykowna wersja" genotypu predysponuje do wystąpienia narkolepsji, ale prawdopodobnie jej wpływ staje się widoczny dopiero po wystąpieniu jakiegoś dodatkowego czynnika. Naukwocy uważają, że ponieważ ryzykowny wariant genetyczny dotyczy układu odpornościowego, może to być jakiś rodzaj infekcji. Niestety wciąż nie wiadomo jaki patogen wpływa na pojawienie się narkolepsji.

Wpływ genów i środowiska na człowieka to dwie główne siły sprawcze decydujące o tym jacy jesteśmy, jakie talenty ujawnią się u nas w ciągu życia, a nawet jakie dolegliwości nam grożą. Najczęściej docierając do informacji zapisanych w genach jesteśmy w stanie odpowiednio kształtować swoje życie tak, aby nie narażać się na ewentualne następstwa posiadania potencjalnie ryzykownego wariantu genetycznego. Osoby posiadające DQB1*06:02 muszą jeszcze poczekać na wyniki badań ujawniające jaki czynnik uruchamia lawinę zdarzeń predysponujących do narkolepsji.

Bibliografia:

1. Tafti M; Hor H; Dauvilliers Y; Lammers GJ; Overeem S; Mayer G; Javidi S; Iranzo A; Santamaria J; Peraita-Adrados R; Vicario JL; Arnulf I; Plazzi G; Bayard S; Poli F; Pizza F; Geisler P; Wierzbicka A; Bassetti CL; Mathis J; Lecendreux M; Donjacour CE; van der Heide A; Heinzer R; Haba-Rubio J; Feketeova E; Högl B; Frauscher B; Benetó A; Khatami R; Cañellas F; Pfister C; Scholz S; Billiard M; Baumann CR; Ercilla G; Verduijn W; Claas FH; Dubois V; Nowak J; Eberhard HP; Pradervand S; Hor CN; Testi M; Tiercy JM; Kutalik Z. DQB1 locus alone explains most of the risk and protection in narcolepsy with cataplexy in Europe.SLEEP, 2014;37(1):19-25.