Allel

Allel oznacza “odmianę” lub “wersję”. Pojęcie to używane jest najczęściej w genetyce. W odniesieniu do genu oznacza to więc odmianę lub wersję genu. Z kolei jeśli mówimy o zmienności typu SNP, allelem jest określona wersja nukleotydu znajdująca się w SNP. Jeśli zatem u danej osoby w markerze genetycznym rs123456 (zmienność typu SNP) mamy AT, a u drugiej osoby CC to mówimy, że u o osoby pierwszej znajduje się allel A oraz allel T, a u osoby drugiej w tym samym miejscu znajdują się dwa allele C. Obecność różnych alleli u tych dwóch osób może mieć wpływ na określone cechy organizmu. W wyniku zmiany w DNA spowodowanej różnymi allelami mogą powstawać nieco inne białka lub też obszary znajdujące się poza genami, a regulujące ich aktywność mogą powodować zmianę w ilości powstającego białka. Takie zmiany wpływają bezpośrednio lub pośrednio na ludzkie zdrowie.