SNP

SNP to polimorfizm (zróżnicowanie) pojedynczego nukleotydu czyli najczęściej występujące źródło zmienności genetycznej u ludzi. Każdy SNP oznacza różnicę w cegiełce (nukleotydzie) budującej DNA. Jeżeli wyobrazimy sobie, że DNA to korale, to wymiana jednej koralika na inny będzie właśnie określana mianem SNP. Mówiąc bardziej naukowo, SNP to zamiana pojedynczego nukleotydu w określonym odcinku DNA. Jeżeli SNP występuje w regionie DNA, odpowiedzialnym za powstawanie białka, wówczas może dojść do poważnych zmian związanych ze zmianą biologicznej funkcji tego białka, lub zatraceniem funkcji fizjologicznych wytworzonego białka. Jednakże większość SNP znajduje się poza „regionem kodowania” i nie wpływa na funkcjonowanie organizmu. W niektórych przypadkach obecność SNP może być związana z ryzykiem zachorowania na określone choroby. Dzieje się tak dlatego, że zmiany w pewnych regionach genów, odpowiedzialnych za ich funkcjonowanie, powodują wytwarzanie białek o nieznanych funkcjach i wpływie na organizm.

Każda osoba posiada unikalny wzór wszystkich SNP. W ludzkim genomie znajduje się ich ponad 38 mln.