Polimorfizm

Polimorfizm to zmienność lub odmienność. Jeśli o danym fragmencie DNA mówimy, że zawiera polimorfizm to znaczy, że u różnych osób może zawierać nieco inną informację. Najczęściej występującym polimorfizmem w ludzkim DNA jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu. Jego obecność powoduje zmienność zaledwie w obrębie jednej litery w sekwencji DNA. Jeśli taki polimorfizm jest powiązany z jakąś cechą naukowcy nazywają go markerem genetycznym i nadają mu stosowny numer np. rs123456. Jeśli w obrębie markera genetycznego rs123456 u połowy osób występuje A, a u drugiej połowy C to mówimy, że połowa populacji posiada allel A, a połowa C w obrębie tego markera genetycznego.