Gen sprintera, a dystrofia mięśniowa?

29 sie 2017

Jak donoszą badania gen ACTN3 ma związek z nasileniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jest to dziedziczna choroba mięśni, która dotyka 1 na 3500 mężczyzn. Wiąże się z postępującą degeneracją i osłabieniem mięśni. Jest to choroba genetyczna, która związana jest ze zmianami w genie DMD odpowiedzialnego za wytwarzanie białka dystrofiny niezbędnego do czynności mięśni szkieletowych i serca.


Chorobę tą rozpoznaje się zazawyczaj w przedszkolu, później następuje szybki progres. Koniecznie jest leczenie gdyż chorzy bez pomocy tracą zdolność chodzenia już w wieku od 8 do 14 lat. Niestety jest to choroba śmiertelna, która może doprowadzić do śmierci juz w wieku 20 lat z powodu niewydolności oddechowej.


Co wspólnego ma gen ACTN3 z dystrofią mięśniową?

Gen ACTN3 koduje białko alfa-aktyninę-3, która odpowiada za zdolność mięśni do szybszego kurczenia się. Obecność tego białka związana jest większą masą mięśniową czy też lepszymi wynikami sportowymi szczególnie w sprintach.

Więcej o genie ACTN3 przeczytasz → http://bit.ly/2ACTN3

Naukowcy od dawna zastanawiali się dlaczego u jednych chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a  postępy choroby są szybsze, a u innych wolniejsze. Wiedząc o roli jaką gen  ACTN3 wywiera na funkcje mięśni postanowili zbadać jaki wpływ będzie wywierać zarówno brak białka alfa-aktyniny-3 (gen ACT3) jak i dystrofiny (gen DMD) u chorych na tą poważną chorobę.


Co się okazało?

Chorzy u których brak jest białka dystrofiny i alfa-aktyniny-3 cechują się większym osłabieniem mięśni, ale jednocześnie taka kombinacja stanowi większą ochronę przed postępującym uszkodzeniem mięśni.

Dzięki wiedzy, że ACTN3 przyczynia się do dystrofii mięśniowej możemy prowadzić bardziej kontrolowane badania kliniczne i uzyskiwać dokładniejsze wyniki. Miejmy również nadzieję, że w przyszłości pozwoli nam to  jeszcze lepiej dobrać metody leczenia.

Zródło→https://medicalxpress.com/news/2017-02-gene-linked-severity-duchenne-muscular.html